Ciudad de México ► El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a sensibilizar y promover la atención de los más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con alguno de estos padecimientos. Se estima que estas enfermedades afectan aproximadamente al 8% de la población mundial y abarcan más de 7 mil diagnósticos únicos.
Las llamadas enfermedades raras, o huérfanas, son condiciones crónicas, progresivas y, en muchos casos, incapacitantes. El diagnóstico de estos padecimientos representa un desafío: en promedio, los pacientes esperan hasta ocho años para obtener un diagnóstico certero, un retraso que puede ser fatal. Además, los tratamientos suelen ser costosos y de difícil acceso, lo que acentúa las barreras para quienes las padecen.
En México, alrededor de 8 millones de personas viven con una enfermedad rara. La Secretaría de Salud ha identificado al menos 20 padecimientos prioritarios que incluyen la fibrosis quística, la hemofilia, la enfermedad de Pompe y la mucopolisacaridosis, entre otros. Estos diagnósticos no solo afectan la calidad de vida de los pacientes, sino que también suponen un gran reto para el sistema de salud.
En respuesta a esta necesidad, la Facultad de Medicina de la UNAM estableció en 2022 la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), el primer centro especializado del país dedicado a la evaluación y diagnóstico personalizado. Hasta ahora, esta institución ha brindado apoyo a más de 600 pacientes, ofreciendo estudios genéticos detallados que han cambiado el curso de su tratamiento médico. Según el académico Juan Carlos Zenteno Ruiz, estos esfuerzos no solo han evitado cirugías innecesarias, sino que han detenido el progreso de muchas enfermedades.
Este día representa una oportunidad no solo para visibilizar estas condiciones, sino para abogar por políticas públicas que garanticen el acceso a diagnósticos oportunos, tratamientos asequibles y apoyo integral a los pacientes y sus familias. A nivel internacional, organizaciones y comunidades buscan estrechar la colaboración entre gobiernos, sectores médicos e industria farmacéutica para atender esta urgente problemática. ■
